Akraba evlilikleri o hastalığa neden oluyor

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, kas hastalıklarının yüzde 80’inin genetik geçiş gösterdiğini, ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşadığını dile getirdi.

‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte belirtileri fark yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikâyetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu söyledi.

20’Lİ YAŞLARDA GÖRÜLÜYOR

Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını belirten Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu, “Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.”

ERKEK ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜYOR

Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, “Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur” diye konuştu.