10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, Türkiye’de ilk kez geniş katılımlı bir organizasyonla gündeme taşındı. Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği tarafından İstanbul’da düzenlenen etkinlikte kamu temsilcileri, bilim insanları, uluslararası akademik paydaşlar ve hasta aileleri bir araya geldi.
Nadir hastalıklar arasında yer alan TBL1XR1 gen mutasyonu; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve çeşitli nörolojik bulgularla seyrediyor. Türkiye’de hastalığın görülme sıklığına ilişkin net veriler bulunmuyor.
Program basın buluşmasıyla başladı. “TBL1XR1 için elimiz de kalbimiz de burada” temasıyla hazırlanan farkındalık panosuna katılımcılar el ve kalp izlerini bırakarak dayanışma mesajı verdi. Moderatörlüğünü gazeteci Defne Sarısoy’un üstlendiği etkinlikte, hastalığın yalnızca tıbbi değil sosyal ve psikolojik boyutlarına da dikkat çekildi.
“Tanı Süreci 8,5 Yıl Sürdü”
Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, ailesinin 8,5 yıl süren tanı sürecini paylaşarak, bu yolculuğun bireysel bir mücadeleden toplumsal bir sorumluluğa dönüştüğünü söyledi. Altınbaş, kalıcı çözümler için kamu–akademi–sivil toplum iş birliğinin önemine vurgu yaptı.
“Tanısız Çocuk Kalmamalı”
Acıbadem Üniversitesi ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada yaklaşık 7 bin nadir genetik hastalık bulunduğunu belirtti. Geçmişte çocuklardaki nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’ine tanı konulabildiğini, bugün bu oranın yüzde 50’ye ulaştığını ifade eden Alanay, önümüzdeki yıllarda tanı süresinin daha da kısalacağını söyledi.
Alanay ayrıca, Herdem Çare Derneği, Harvard Üniversitesi ve Acıbadem Üniversitesi iş birliğiyle beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışıldığını açıkladı. Organoidlerin, kök hücrelerden elde edilen ve organ işlevi gösterebilen üç boyutlu hücre yapıları olduğu belirtildi.
“Bilim Topluma Hizmettir”
Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın, gen tedavisi alanındaki gelişmelerin umut verici olduğunu ifade ederken, bilimin toplumsal sorumluluk taşıdığını söyledi.
Etkinlikte ayrıca TBL1XR1 için hazırlanan ve RTÜK onayıyla yayın akışına alınan kamu spotunun lansmanı gerçekleştirildi.
Kamu Kurumlarından Destek Mesajı
T.C. Sağlık Bakanlığı, farkındalık günü kapsamında erken tanı ve genetik danışmanlığın önemine dikkat çeken bilgilendirme paylaşımları yaptı. Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ise nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin yanında olduklarını belirten bir mesaj yayımladı.
Altınbaş Üniversitesi’nde gerçekleştirilen etkinlikte katılımcılar dileklerini paylaşarak balonları gökyüzüne bıraktı. “Çocuklarımız şifa bulsun, özgürleşsin, bağımsız bir hayat yaşasın” mesajları dikkat çekti.
“Birlikte Görünür Kılıyoruz” sloganıyla sürdürülen çalışmaların, ticari unsur içermeden bilgilendirme ve erken tanı bilincini artırma hedefiyle devam edeceği bildirildi.
10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, Türkiye’de nadir hastalıklar alanında yeni bir iş birliği ve dayanışma modeli olarak değerlendirildi.
